Медицинский портал
Все темы:
Главная
Заболевания А-Я
Разделы Медицины
Статьи
Первая помощь

Синдром Марфана


Марфана синдром – это доминирующее наследственное заболевание соединительной ткани.

Причины возникновения синдрома Марфана.

Причиной возникновения данного заболевания является генетическая мутация фибриллина (очаг поражения в хромосоме 15q21). На сегодняшний день существует несколько видов мутаций, которые ведут к сбою синтеза фибриллина.

Выявление связи между синдромом Марфана и гена фибриллина предоставляет возможность проведения молекулярно-генетической пренатальной диагностик.

Симптомы и признаки синдрома Марфана.

Симптоматика данного заболевания разнообразная и многосистемная. Кдинический поолиформизм по уровню выраженности симптомов и признаков сильно выражен: от простых до сложно отличимых форм, а также до инвалидизирующего течения.

• Самым распространенным симптомом синдрома Марфана является нарушение в структуре скелета, сердечно-сосудистые изменения, вывих хрусталика, эктазия твердой оболочки мозга;

• Изменения в мышечно-скелетной системе: мышечная гипотония, недоразвитость вертлужной впадины, высокое небо в виде арки, плоская стопа, гиперподвижность суставов, врожденные контрактуры, деформирование грудной клетки (вдавленная передняя стенка или выпуклая), деформирование позвоночника (гиперфикоз, грудной лордоз, сколиоз), длинные конечности, высокий рост, долихостеномелия, арахнодактилия;

• Изменения в структуре глаза: утолщение роговицы глаза, увеличенная ось глаза, увеличенная роговица, отслоение сетчатки, миопия, вывих хрусталика;

• Изменения в сердечно-сосудистой системе: дизритмия, кальцификация митрального отверстия, расслоение аорты, аневризма аорты, аортальная регургирация;

• Изменение на наружных покровах: атрофические стрии, паховые грыжи;

• Изменения со стороны легочной системы: спонтанный пневмоторакс;

• Изменения со стороны ЦНС: аномалии развития, пояснично-крестцовое менингоцеле, эктазия твердой оболочки мозга.

Диагностика синдрома Марфана.

Для диагностики данного заболевания необходимо строго соблюдать диагностические критерии, так как ряд прочих врожденных патологий соединительной ткани может быть принят за синдром Марфана.

При наличии заболевания у близкого родственника диагноз заболевания можно определить, в том случае если у пробанда существуют проявления заболевания в двух органах (системах) и более, один из которых имеет более выраженные проявления (эктазия твердой оболочки мозга, расслоение аорты, расширение аорты, вывих хрусталика).

При отсутствии близких родственников с синдромом Марфана у пробанда ищут сбой в скелете и привлечение в патологический процесс 2-ух прочих систем, включая одну систему с более специфическими проявлениями (сердце, скелет, глаза).

Вероятность возникновения синдрома Марфана равна 1:15000.

Этнических и популяционных различий в клинической картине и частоте заболевания не отмечено.

Синдром Марфана – характерное аутосомно-доминантное заболевание, хорошо изученное в клинико-генетическом плане.

Ярко выражен клинический полиморфизм, однако причины этого не понятны. С увеличением возрастной категории отца увеличивается риск рождения ребенка с наличием синдрома Марфана.



загрузка...

Похожие темы: